Er was eens een meisje dat geboren werd met maar één X-chromosoom

Het verhaal van Emma, geboren met hartfalen en het syndroom van Turner

Emma heeft de naam van een koningin en dat is geen toeval; haar achternaam is Koning….

Alles aan Emma is anders. Ze zit van binnen vol met ‘bouwfoutjes’. Haar hart, haar nieren, haar baarmoeder, alles is anders aangelegd.

Emma heeft PPD-NOS, een vorm van autisme, en wilde als kind niet groeien. Dat lukte alleen met groeihormonen. Zo groeide Emma op. Ze ging naar school als ‘kind met een rugzakje’. Ook daar bleek al snel dat Emma anders was: ze was voortdurend van alles aan het voelen, ze zette krulletjes in haar boeken en was kieskeurig over wie ze toeliet binnen haar cirkel.

School

Haar IQ werd gemeten en vastgesteld op achtenzestig. Maar dat doet Emma geen recht. Zoals alle systemen die we bedacht hebben om kinderen te meten, onder te verdelen en te behandelen haar geen recht doen. Omdat alles bij Emma anders is.

Intussen bleef Emma naar school gaan, eerst naar de Prinses Beatrixschool in Kwadijk, daarna volgde haar weg naar de Mytylschool in Bergen, Heliomare in Wijk aan Zee en vervolgens naar de Entree opleiding in Beverwijk. Inmiddels is ze zover dat ze de MBO 3 Verzorgende IG/ Maatschappelijke zorg opleiding volgt. Haar einddoel: kinderverpleegkundige worden op de IC. En dat is op z’n minst bijzonder voor iemand die zestig tot tachtig keer per jaar zelf in het ziekenhuis verblijft. Die op haar dertiende met spoed een openhartoperatie moest ondergaan wegens een aneurysma van de aorta die niet voortijdig was opgemerkt.

Het protocol, het systeem, het beleid, het stelsel… Allemaal prachtig voor wie ‘normaal’ is. Maar voor iemand als Emma werkt dat niet. Iemand als Emma houdt ons een spiegel voor. In Emma zien we wat we zijn kwijtgeraakt: we zien elkaar niet meer als mens, maar als onderdeel van een systeem, een protocol. Pas je daar niet in, dan zien we je niet. Pech.

Gelukkig voor Emma heeft zij een moeder die onvermoeibaar strijdt voor wat Emma nodig heeft. Iedere dag opnieuw. Pas nog, toen de apotheek ineens een voor Emma belangrijk medicijn niet meer kon leveren. Zeiden ze. Ze hadden wel een alternatief. Dat bleek een goedkope kopie te zijn, waar de apotheek meer op kon verdienen, maar waar Emma verschrikkelijke uitslag van kreeg. Tot in Duitsland moesten ze zoeken om het juiste medicijn weer te kunnen krijgen. Voor honderd dagen. Daarna zien we weer verder. Want zo leven Emma en haar ouders: van dag tot dag, maar altijd optimistisch!

Emma wil gezien worden zoals ze is, als intelligent mens, niet als ziekte. En ze wil andere mensen helpen. Zolang ze kan. Zolang het haar gegund wordt bij ons te zijn. Wij zien haar zoals ze is.

Er was eens…

… een meisje dat geboren werd met maar één X-chromosoom. En ze leefde, gelukkig!

 

Opgetekend uit de mond van Silvia, moeder van Emma, in het kader van het project Aanpak met Andere Ogen.

Voor meer info: 

Aanpak met andere ogen

Doen dag

 

Fotograaf: Claudia van der Starre

Make-up Artist: Ivonne Martens